생물은 신체적 특성을 자손에게 물려줍니다. 이것은 특정 종에서 부모의 특성을 유지하는 것을 목표로합니다. 그러나 어떤 경우에는 부모의 본성이 자손에게서 완전히 물려받지 않아 생물의 특성에 이상을 유발합니다.
생물체의 이상이나 유전 적 장애는 개별 게놈의 이상으로 인해 발생합니다. 이 장애는 무작위로 또는 환경 문제로 인해 발생하는 DNA 돌연변이의 결과입니다. 지금까지 유전 질환에 대한 치료법은 없습니다. 적절한 유전 상담을 통해서만 예방할 수 있으며 가계도의 도움을 받아 수행 할 수 있습니다. 유전 적 장애는 멘델 장애와 염색체 장애에서 발생할 수 있습니다.
멘델의 산만 함
멘델 장애는 단일 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 패턴은 Mendel의 상속 패턴을 따릅니다. Mendel의 유전 패턴은 혈통 분석을 통해 질병의 역사를 추적하고 자손의 유전형을 예측하는 데 유용합니다. 원인은 우성 대립 유전자 또는 열성 대립 유전자 때문일 수 있습니다.
멘델 성 장애의 예로는 페닐 케톤뇨증, 혈우병, 근이영양증 및 색맹이 있습니다.
페닐 케톤뇨증 FKU라고도하는 상 염색체 열성 장애입니다. 이 질병에 걸린 사람은 아미노산 페닐 알라닌을 티로신으로 대사 할 수있는 효소 페닐 알라닌 하이드 록 실라 제가 부족합니다.
(또한 읽으십시오 : Mendel의 법칙에서 특성의 상속)
혈우병성 관련 열성 질환입니다. 혈우병에 걸린 사람은 하나 또는 다른 응고 인자가 없기 때문에 혈액을 응고시킬 수 없습니다. 혈우병에 대한 대립 유전자는 어머니로부터 유전되지만, 성 관련 열성 형질이기 때문에이 질병으로 고통받는 것은 항상 남성입니다.
생명체의 다음 이상은 근이영양증. 이 질환은 의식적인 수축 후 근육이 느리게 이완되는 근긴장 증이 특징입니다. 또한, 환자는 근육 이영양증, 즉 근육 약화, 근육 조직 손실, 백내장 및 성선 기능 저하증을 경험하는데, 이는 신체의 성선이 호르몬을 전혀 생성하지 않거나 전혀 생성하지 않는 상태입니다. 이 근이영양증은 19 번 염색체의 3 개 액센트 유전자의 번역되지 않은 영역에서 확장 된 트리 뉴클레오티드 반복으로 인해 발생합니다.
마지막 멘델 장애는 색맹입니다. 색맹 성 관련 열성 형질입니다. 색맹은 눈이 적색과 녹색을 구별하지 못할 때 발생합니다. 정상적인 시력은 우성 유전자에 의해 전달됩니다. X 염색체는 정상 유전자와 열성 대립 유전자를 가지고 있습니다. 색맹은 항상 상속을 번갈아 가며 나타냅니다.
염색체 장애
생명체의 다음 유형의 형질 장애는 염색체 장애입니다. 염색체 장애는 개인의 염색체 수 또는 염색체 배열의 이상으로 인해 발생합니다.
인간은 모든 세포에 많은 염색체를 가지고 있습니다. 이 염색체 수는 일정하게 유지되는 2 배체 염색체 수, 즉 46으로 알려져 있습니다.이 46 개의 염색체 중 22 쌍은 상 염색체이고 1은 성 염색체 쌍입니다. 모든 유전자가 염색체에 있기 때문에 유전자와 염색체 수의 변화는 유전 적 보체의 감소 또는 증가를 유발합니다.
염색체 장애는 개인의 염색체 수 또는 염색체 배열의 이상으로 인해 발생합니다. 염색체 수의 염색체 이상은 크게 polyploidy와 aneuploidy로 분류 할 수 있습니다. 일반적인 염색체 장애 중 일부는 다운 증후군, 클라인 펠터 증후군, 터너 증후군 등입니다.
